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Human Gene Mutation Database

版本 2018.2
售前试用
HGMD专业版集实时更新、结果下载、高级检索等多项功能于一体,可为从事基因组学、蛋白质组学、生物序列、人类疾病、基因突变等生物信息学研究的科研人员提供便捷而全面的数据支持服务。HGMD致力于收录已发表的人类遗传病致病突变或相关突变,是解析遗传病的金标准。

日益兴起的二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)技术有望极大丰富人类对基因组的认识,并对临床研究和用药产生积极影响。伴随该应用产生的海量数据,也对相应的测序数据分析提出了更高要求。对测序数据进行有效解读,需要将其与最新的突变信息和相关基因表型进行快速、可靠的连接,这就离不开高质量的专业数据库的支持。

作为被广泛应用于临床市场的生物数据资源,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD),致力于收录已发表的人类遗传病致病突变或相关突变,是解析遗传病的金标准。HGMD已被广泛应用于人类基因研究、诊断和个人基因组学等领域,并曾作为一项基本工具在千人基因组计划(1000 Genomes Project)中发挥了重要作用,为医学和临床学遗传学家、生物信息工作者、人类分子遗传学科研人员和遗传咨询师等提供了可靠的数据库支持,并在全世界范围内被广泛使用,已有超过5000篇高水平的引用文献。您可通过HGMD:1. 快速鉴定致病突变;2. 获取特定基因或疾病的致病突变谱;3. 快速获取遗传病相关突变的详细报告。目前,HGMD 的遗传变异数据已向 INGENUITY Variant Analysis 软件用户开放。

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主要性能

1.  包含超过 232443 份基因突变报告,涵盖突变所在的基因组位置、序列的详细信息,并可链接到参考文献及其它公共平台,如 dbSNP、OMIM 等;

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2.  包含超过 8784 份总结报告,对给定基因的 10 种不同的致病变异进行描述,列出所有已知的遗传病的突变;

3.  高级搜索功能:可基于核酸/氨基酸变化,或者在特异序列、剪切位点、调控区域中的位置进行突变的精确检索;

4.  可视化的突变展示工具:可为所比对的 DNA 序列或蛋白序列提供图表描述,以差异颜色区分突变核酸位点;

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5.  可在第三方基因组分析工具中导出自定义的突变文件。


HGMD中的变异条目类别

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Disease causing mutation(DM)-致病突变,已被证实的可导致疾病的突变。

Disease causing mutation?(DM?)-致病突变?,文献中报道很可能是致病突变,但作者仍存有疑虑,或后续的研究对突变的有害性提出质疑。

Disease-associated polymorphism(DP) – 与疾病/表型显著相关的突变,如果某个突变被报道与某个疾病或者表型有显著的关联性,那么这个突变被假定是有功能性的,尽管现在仍未有其直接的功能性证据。

In vitro/laboratory or in vivo functional polymorphism(FP)–由体内或体外实验证明的具有功能性改变的突变,比如影响结构、基因(或基因产物)功能或表达,尽管现在未有其疾病关联性报道。

Disease-associated polymorphism with supporting functional evidence(DFP)–有功能性和疾病显著关联性的突变。


HGMD 普通版

  • 检索突变位点

  • 查看疾病突变谱

  • 仅收录三年前的数据

  • 免费版


HGMD 专业版

专业版集实时更新、结果下载、高级检索等多项功能,为从事基因组学、蛋白质组学、生物序列、人类疾病、基因突变等生物信息学方面的研究的科研人员提供更便捷全面的服务。

  • 检索突变位点

  • 查看疾病突变谱

  • 每三个月更新一次,收录最新高质量数据

  • 高效的高级检索

  • 最新文献的疾病突变报告

  • 可视化突变序列展示

  • 检索结果本地保存

  • 易于再分析

  • 收费版,分为在线版和下载版

    HGMD在线版最常用的三种搜索入口:基因、表型和变异,此外还有参考文献搜索和批量搜索(最多允许500个),另外,HGMD还提供高级搜索。

    HGMD下载版提供多种文件格式,如BED、GFF和VCF,并支持Hg19和Hg38两种参考基因组。HGMD下载版可作为注释数据库,支持在第三方软件中进行变异注释,如ANNOVAR、snpEff和Variant Annotation(Bioconductor package)等。


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